la Spina Bifida
la Spina Bifida
La Spina Bifida è una malformazione appartenente al gruppo dei difetti di chiusura del tubo neurale. Tra questi la forma più frequente è il mielomeningocele che si caratterizza per l’erniazione delle meningi e del tessuto nervoso malformato attraverso un’apertura degli archi posteriori delle vertebre e dei tessuti molli sovrastanti. Spesso viene associato all’Idrocefalo: aumento del volume dei ventricoli cerebrali per cui è necessario il posizionamento di una derivazione ventricolo peritoneale.
La frequenza di questa malformazione in Italia è pari allo 0,4 per mille nati. Ancora oggi il mielomeningocele rappresenta una delle maggiori cause di grave handicap nell’infanzia. Negli ultimi anni il miglioramento delle tecniche chirurgiche, la possibilità di una diagnosi precoce in gravidanza, la migliorata assistenza neonatale e un follow-up attento hanno ridotto notevolmente il rischio di mortalità migliorando sia la durata che la qualità della vita.
L’eziologia della Spina Bifida è multifattoriale e chiama in causa fattori “ambientali” e predisposizione genetica, pur non essendo ancora ben dimostrata alcuna correlazione tra un determinato fattore di rischio e la malformazione. Tra i fattori di rischio predisponenti alla malformazione ci sono l’uso di alcuni farmaci da parte della mamma durante la gravidanza quali l’acido valproico, la carbamazepina e farmaci antagonisti l’acido folico quali l’aminopterina, il metrotrexate e il trimetropin, e il diabete, l’obesità e l’ipertermia. Tra i fattori genetici predisponenti vi sono quelli legati al deficit di metabolismo dell’omocisteina quali le mutazioni del gene della MTHFR, il ridotto polimorfismo del gene per le proteine carrier dei folati. La carenza di acido folico sembra comunque ad oggi il maggior fattore di rischio di insorgenza di Spina Bifida.
Rappresentando ancora oggi una delle malformazioni congenite più complesse e disabilitanti, la Spina bifida richiede un approccio multidisciplinare, coinvolgendo diversi specialisti (ginecologo, neurochirurgo, neonatologo, pediatra, ortopedico, fisiatra, chirurgo pediatra, oculista, neuropsichiatra infantile, psicologo, fisioterapista) legati tutti da uno stretto rapporto di cooperazione. Ha una eziologia multifattoriale e chiama in causa fattori “ambientali” e predisposizione genetica, pur non essendo ancora ben dimostrata alcuna correlazione tra un determinato fattore di rischio e la malformazione, e non essendo a tutt’oggi ancora individuato un gene responsabile. La precocità e l’adeguatezza degli interventi e la corretta individuazione delle problematiche legate alla sede della lesione determinano l’outcome a lungo termine.
Il netto miglioramento delle aspettative di vita dei pazienti con Spina Bifida, grazie ai progressi nell’ambito della prevenzione e della gestione delle complicanze, ha fatto emergere nuove problematiche legate alla gestione dei portatori di disabilità.
