Dal 2019 il Centro di Spina Bifida e Uropatie Congenite della FPG-IRCCS, Roma in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità lavora alla composizione del Registro delle Malattie Rare. Il registro ha come obiettivi:
- stratificazione e caratterizzazione della popolazione con spina bifida;
- valutazione pre-natale: % diagnostica e prevenzione nella popolazione studiata;
- timing intervento di plastica;
- incidenza delle lesioni associate;
- la pubblicazione dei risultati su riviste scientifiche specializzate.
Sviluppo del progetto
La realizzazione di un Registro per la Spina Bifida rientra tra gli obiettivi prioritari dell’Associazione ASBI-Onlus in quanto la sua istituzione permetterà di avere importanti ricadute su molteplici aspetti correlati al prendersi cura dei soggetti affetti, tra cui: 1) conoscere nel dettaglio l’epidemiologia della patologia e su questa base prevedere il relativo impegno di risorse, atte a realizzare le attività di supporto alle famiglie già in essere e da sviluppare nel futuro; 2) avere maggiori informazioni sulla reale prevalenza dei segni e sintomi clinici che contraddistinguono la Spina Bifida, al fine di sostenere ed ottimizzare l’impegno assistenziale dei medici curanti; 3) fornire un supporto a iniziative di formazione sul campo o con metodi informatici finalizzate alla implementazione di standard ottimali di diagnosi e assistenza; 4) sulla base dei dati estrapolabili dal registro avere la possibilità di supportare ricerche mirate ad ampliare la conoscenza della malformazione.
L’approfondimento dell’epidemiologia, diagnosi, terapia e del decorso naturale delle malattie rare è alla base delle attività svolte dal Centro Nazionale Malattie Rare e ne rappresenta una delle ragioni fondamentali della sua esistenza.
I database centralizzati, costruiti con la collaborazione dei massimi esperti, rappresentano oggi uno dei metodi più efficaci per aumentare le conoscenze scientifiche, cliniche e terapeutiche su tali patologie. La rarità di tali affezioni spesso non consente ad un singolo centro o presidio di disporre di dati quantitativamente significativi per raggiungere gli scopi sopra esposti.
L’ISS ed il Centro Nazionale Malattie Rare, grazie a progetti come questo, divengono punto di riferimento imprescindibile per gli operatori del Sistema Sanitario Nazionale assolvendo totalmente la funzione primaria dell’ISS di organo tecnico-scientifico del Sistema Sanitario Nazionale.